A kutatók több pszichiátriai betegséget összekötő közös genetikai útvonalakat fedeztek fel. Azonosítottak közös genetikai tényezőket, amelyeket közvetlenebbül kell összekapcsolni a klinikailag jelentős eredményekkel, mint például a betegség lefolyása, a kezelésre adott válasz és a gyógyulás mértéke. Ugyanilyen fontos ezeknek a genetikai ismereteknek az integrálása más információkkal. A cikk előző részében a tanulmány módszertanát ismerhették meg, most a genetikai hátteret mutatjuk be.
Azonnali klinikai következtetések
Klinikai szempontból az eredmények arra utalnak, hogy a jelenlegi tünetalapú diagnosztikai kategóriák nem feltétlenül tükrözik az alapul szolgáló biológiai folyamatokat, és hogy a jövőbeli osztályozási rendszereknek előnyös lehet a genetikai felépítés beépítése.
Az a megfigyelés, hogy néhány genetikai variáns egyedi egy adott diagnózishoz, arra utal, hogy a DSM-ben szereplő kategóriák klinikailag hasznosak lehetnek, de biológiai szinten feltehetően önkényesek. Jelenlegi diagnosztikai rendszerünk, amint az a DSM-ben is tükröződik, nagyrészt szakértői konszenzus alapján meghatározott leíró szindrómákra épül. Ez a megközelítés klinikailag hasznos, de vannak korlátai is – különösen akkor, ha a betegek több betegség kritériumainak is megfelelnek, vagy idővel több diagnózis között mozognak.
A tanulmány azzal, hogy azonosítja a különböző állapotokban közös genetikai kockázati tényezőket, segít rámutatni a hagyományos kategóriákat átívelő, a sebezhetőség alapjául szolgáló biológiai dimenziókra. Idővel ez támogathatja azokat az erőfeszítéseket, amelyek célja, hogy a tisztán leíró osztályozási rendszertől elmozduljunk egy olyan rendszer felé, amely szorosabban igazodik a betegségek okaihoz és mechanizmusaihoz.
Rövid távon ezek az eredmények nem elegendőek a genetikai tesztelés, a diagnózis vagy a gyógyszerfelírási döntések meghozatalához, és nem céljuk a klinikai gyakorlat közvetlen megváltoztatása. Ugyanakkor megerősítenek néhány, a klinikusok számára már ismerős nézőpontot.
Az eredmények segítenek megmagyarázni, miért a komorbiditás a szabály, és nem a kivétel a pszichiátriában, és miért kapnak a betegek gyakran több diagnózist az idő során, anélkül, hogy a betegségek között egyértelmű határ lenne. Emellett, biológiai alapot nyújtanak olyan kezelések alkalmazásához, amelyek több diagnosztikai kategóriában is hatékonynak bizonyulnak, ideértve a transzdiagnosztikus hatással rendelkező gyógyszereket és pszichoterápiákat is.
A klinikai alkalmazás következő lépései
Először is, az eredményeket meg kell ismételni és kiterjeszteni többféle népcsoportra, mivel a mai napig a legtöbb nagy genetikai tanulmányt elsősorban európai ősökkel rendelkező egyénekkel végezték. Másodszor, az azonosított közös genetikai tényezőket közvetlenebbül kell összekapcsolni a klinikailag jelentős eredményekkel, mint például a betegség lefolyása, a kezelésre adott válasz és a gyógyulás mértéke.
Ugyanilyen fontos ezeknek a genetikai ismereteknek az integrálása más információkkal – beleértve a környezeti hatásokat, a neurobiológiát és a klinikai fenotípusokat –, hogy jobban megértsük, mikor a fontosak a közös kockázati útvonalak.
Transzlációs szempontból a különböző pszichiátriai betegségek közös kockázataival összefüggő biológiai útvonalak és sejttípusok azonosítása egyben a terápiás fejlesztés lehetséges célpontjaira is rámutat. Különösen azoknál a betegségeknél, amelyek gyakran együtt fordulnak elő, és jelenleg külön kezelik őket.
Ennek a lehetőségnek a kiaknázásához kísérleti validációra és gondos tesztelésre lesz szükség, hogy meg lehessen állapítani, vajon ezeknek az útvonalaknak a megcélzása jelentősen javítja-e a kezelés eredményét.
