Bevezető
A kutatók több pszichiátriai betegséget összekötő közös genetikai útvonalakat fedeztek fel. Ezek az új eredmények megváltoztathatják a pszichiátriai betegségek diagnosztizálásának és kezelésének módját, különösen a több mentális egészségügyi betegséggel küzdő betegek esetében. A több mint 1 millió embert felölelő nagy genomikus elemzés „átfogó” genetikai átfedéseket tárt fel, amelyek 238 genetikai variánst érintettek 14 gyermekkori és felnőttkori pszichiátriai betegségnél.
Jelenleg a pszichiátriai betegségeket a rendelőben látottak alapján diagnosztizáljuk, és sok ember több diagnózist is kap. Ez nehéz kezelhetőséget jelenthet, és lehangoló lehet a betegek számára. Ez a kutatás a legjobb bizonyítékot szolgáltatja arra, hogy lehetnek olyan dolgok, amelyeknek jelenleg különböző neveket adunk, de valójában ugyanazok a biológiai folyamatok állnak mögöttük.
A diagnosztikai határok kihívása
Sok pszichiátriai betegség klinikailag és genetikailag is átfedésben van, ami megnehezíti a világos diagnosztikai határok meghúzását. Ez különösen igaz a skizofréniára és a bipoláris zavarra, amelyeket régóta különálló betegségeknek tekintenek, de a genomkutatások most kimutatták, hogy alapvető genetikai kockázatuk nagy része közös.
A legújabb, több betegséget átfogó elemzések több száz genetikai variánst azonosítottak, amelyek több állapotot is befolyásolnak, de még mindig nem világos, hogy a genetikai kockázat mekkora része közös, és mekkora része specifikus az egyes betegségekre. Ezt a hiányosságot pótolták a kutatók a több mint 1 millió pszichiátriai betegséggel diagnosztizált és 5 millió pszichiátriai diagnózissal nem rendelkező személy DNS-adatainak vizsgálatával.
Genetikai asszociációs adatok és többféle statisztikai megközelítés segítségével megállapították, hogy 14 gyermekkori és felnőttkori pszichiátriai betegség öt kategóriába sorolható a magas szintű közös genetikai hasonlóságok alapján. Ezek a következők:
- Kényszeres betegségek: obszesszív-kompulzív betegség, anorexia nervosa, és kisebb mértékben Tourette-szindróma és szorongásos betegségek.
- Internalizált betegségek: major depresszió, szorongásos betegségek és poszttraumás stressz betegség.
- Fejlődés-neurológiai betegségek: autizmus spektrum betegség, figyelemhiányos/hiperaktivitási betegség, és kisebb mértékben Tourette-szindróma.
- Skizofrénia és bipoláris betegség.
- Szerhasználati betegségek: opioidhasználati betegség, kannabiszhasználati betegség, alkoholhasználati betegség és nikotinfüggőség.
A kutatók szerint figyelemre méltó a skizofrénia és a bipoláris zavar közötti szoros genetikai átfedés, tekintve, hogy ezt a két betegséget történelmileg különállóként kezelték.
A kutatók olyan specifikus biológiai útvonalakat is felfedeztek, amelyek az egyes csoportok alapját képezhetik. Megállapították, hogy a betegségek között megosztott genetikai kockázatot további sokféle folyamat befolyásolta. Így például az agy fejlődésének korai szakaszában a gének megnyilvánulásának szabályozása gazdagabb volt. A specifikus csoportok azonban egyedi sejtjeleket mutattak.
Például a skizofrénia és a bipoláris zavarhoz kapcsolódó gének erősen gazdagok voltak az izgató idegsejtekben. Míg az internalizált betegségek, mint a depresszió és a szorongás, szorosabban kapcsolódtak az oligodendrocytákhoz, az agy összeköttetéseinek fenntartásában részt vevő speciális sejtekhez.
Folytatás következik.
